天使综合症 复旦大学附属儿科医院

Angelman syndrome (AS)又称为快乐木偶综合症是一组由于影响15q11-13的母源UBE3A基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病。其发病率约1:15,000，全球约有1.5万名患者。
Angelman综合征围产期无明显异常，出生头围一般正常，婴儿期部分显示特殊面容（毛发瞳孔浅，眼距宽，吐舌，斜视），存在睡眠障碍，喂养困难，...

婴儿严重肌阵挛性癫痫 复旦大学附属儿科医院

Dravet综合征（又称婴儿重症肌阵挛性癫痫），是一种由于遗传因素所致的癫痫性脑病；其发病率约为1/20 000-1/40 000。婴儿期多以热性惊厥表现起病，发作频繁，逐渐出现多种癫痫发作类型，易发生癫痫持续状态，出生及早期孩子发育正常，幼儿时期伴有发育倒退及认知损害；Dravet综合征具有热敏感性，热水澡及其他...

支气管肺发育不良 复旦大学附属儿科医院

神经发育遗传咨询 复旦大学附属儿科医院

脑发育随访 复旦大学附属儿科医院

先天性脊柱侧弯 复旦大学附属儿科医院

先天性脊柱侧弯是儿童罕见病，0.01%的发病率，是胎儿期脊柱未能正常发育导致，约有50%会合并心、肾、泌尿生殖系统畸形，75%在后期的发育过程中会出现畸形的进展，需要早期筛查、评估。我院脊柱团队引进欧美理念，针对早发性脊柱侧弯开展支具、石膏、短节段手术根治、生长棒技术等多种方式个体化治疗，取得满意的疗效。