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天使综合症 复旦大学附属儿科医院

Angelman syndrome (AS)又称为快乐木偶综合症是一组由于影响15q11-13的母源UBE3A基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病。其发病率约1:15,000,全球约有1.5万名患者。
Angelman综合征围产期无明显异常,出生头围一般正常,婴儿期部分显示特殊面容(毛发瞳孔浅,眼距宽,吐舌,斜视),存在睡眠障碍,喂养困难,...

结节性硬化 复旦大学附属儿科医院

结节性硬化(TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病。患病率约1/6000-10000,男女比例2:1,约2/3无阳性家族史。临床表现:皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑;神经系统:癫痫、智力低下和精神行为障碍、室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)等;肺淋巴管肌瘤病(LAM)、血管平滑肌脂肪瘤...

视神经脊髓炎 复旦大学附属儿科医院

视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一种与血清水通道蛋白-4(AQP4-IgG)相关的中枢神经系统自身免疫性疾病,发病率为(1-5)/(10万人·年),女性明显高发,为高复发、高致残性疾病,多数遗留严重的视力障碍和/或肢体功能障碍、尿便障碍。临床表现:6组核心临床症候,其中视神经炎、急性脊髓炎、延髓最后区综合征的临床及...

婴儿严重肌阵挛性癫痫 复旦大学附属儿科医院

Dravet综合征(又称婴儿重症肌阵挛性癫痫),是一种由于遗传因素所致的癫痫性脑病;其发病率约为1/20 000-1/40 000。婴儿期多以热性惊厥表现起病,发作频繁,逐渐出现多种癫痫发作类型,易发生癫痫持续状态,出生及早期孩子发育正常,幼儿时期伴有发育倒退及认知损害;Dravet综合征具有热敏感性,热水澡及其他...

肿瘤复杂脉管畸形 复旦大学附属儿科医院

主要针对儿童各种肿块、实体肿瘤及血管瘤和淋巴管瘤相关问题进行专业咨询和评估处置,特别对于卡梅综合征、神经母细胞瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤,卵巢肿瘤等小儿实体肿瘤能够提供药物和手术评估及系统随访。

汪枫桦 上海市第一人民医院(海宁路)

毕业于复旦大学医学院,获博士学位,美国迈阿密大学bascom palmer眼科中心博士后。擅长视网膜脱离、黄斑疾病、糖尿病眼病和病理性近视的手术眼底病的激光药物治疗疑难性眼底疾病和遗传性眼病的基因诊断和遗传咨询。