先天性高胰岛素低血糖 复旦大学附属儿科医院
高胰岛素血症性低血糖是儿童和婴幼儿期反复严重低血糖主要病因之一。如不及时得到清晰的诊断和治疗,将导致继发性癫痫、智力发育落后等后遗症,严重者甚至死亡。早期正确诊断和合理治疗则可避免上述并发症的发生。由于低血糖疾病的病因、诊断和治疗均非常复杂,需要至专病门诊随访治疗。
甲基丙二酸血症 复旦大学附属儿科医院
甲基丙二酸血症是一种因酶的缺陷导致的氨基酸代谢障碍的先天性遗传代谢病,患有甲基丙二酸血症的宝宝会出现反复酸中毒、生长发育落后等一系列症状,这是一种隐性遗传基因缺陷疾病。需要至专病门诊随访治疗。
性腺发育异常 复旦大学附属儿科医院
性腺发育异常是一大类遗传异质性疾病的总称,患者染色体核型与性腺表型和性腺的解剖结构不一致,外生殖器可兼有男、女两性特征,性别模糊常难以确定。由于病因及治疗都比较复杂,需要多学科协作,需要至专病门诊随访治疗。
西医性早熟 复旦大学附属儿科医院
性早熟是指男孩9岁、女孩8岁以前出现了第二性征,即乳房发育(女),睾丸增大(男)阴毛、腋毛出现,身高、体重迅速增长。发现性早熟的孩子要尽早到专病门诊就诊,明确病因,合理规范化治疗。
少女妇科 复旦大学附属儿科医院
少女妇科是上海市第一且目前唯一一家少女妇科专病门诊。主要门诊病种:月经失调、痛经、高雄激素血症和多囊卵巢综合征、不明原因阴道流血、外阴阴道炎、外阴发育异常、特纳综合征等;先后成功治疗严重功血等急诊,对严重功血、不明原因阴道出血住院治疗及多学科合作诊疗。
天使综合症 复旦大学附属儿科医院
Angelman syndrome (AS)又称为快乐木偶综合症是一组由于影响15q11-13的母源UBE3A基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病。其发病率约1:15,000,全球约有1.5万名患者。
Angelman综合征围产期无明显异常,出生头围一般正常,婴儿期部分显示特殊面容(毛发瞳孔浅,眼距宽,吐舌,斜视),存在睡眠障碍,喂养困难,...