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线粒体脑肌病(ID:23942)

主治医师

医院:复旦大学附属儿科医院 科室:神经内科

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所属医院:复旦大学附属儿科医院

所属科室:神经内科

性别:

职称:主治医师

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医生简介:线粒体疾病是由于线粒体基因(mtDNA)或核基因(nDNA)缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍的一组遗传性疾病,临床可多系统受累,异质性较高。据国际报道,mtDNA突变率为1/5000,而线粒体病nDNA突变率为2.9/10万,国内尚缺乏相关的流行病学资料。 线粒体病脑肌病儿童时期常见2种类型:①线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS综合征),主要临床表现为:卒中样发作;脑病表现,如惊厥发作和/或智力衰退;肌病表现,如高乳酸血症和/或肌肉病理发现破碎红纤维。②Leigh综合征,通常2岁前起病,表现为急剧进展的神经系统退行性病,包括:无力、肌张力低、共济失调、眼外肌麻痹、癫痫及发作性高乳酸血症,早期症状通常为吸吮无力、竖头不稳、运动倒退、呕吐和易激惹。 临床考虑线粒体病时通常需要做线粒体基因和核基因检测帮助确诊,部分伴有肌肉损害的患者可通过肌肉活检明确诊断。 线粒体脑肌病目前仍缺乏根治的方法,治疗手段包括饮食治疗、物理治疗、药物支持治疗和对症治疗,以及避免使用导致疾病加重的药物。针对线粒体功能障碍的药物主要包括:辅酶Q10、艾地苯醌、维生素类、左旋肉碱等,MELAS患者卒中发作期可给予精氨酸治疗。对症治疗包括抗癫痫用药,拉莫三嗪和左乙拉西坦为一线用药,对于某些特殊线粒体病(如POLG突变)患儿禁用丙戊酸钠。

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