新华医院为苯丙酮尿症患者设置就诊绿色通道
2022-04-18 14:24:38 [来源]:新华医院
为确保罕见病苯丙酮尿症PKU患者的就医通道,上海交通大学医学院附属新华医院开通苯丙酮尿症患者就诊绿色通道。
具体如下:
1.增加PKU门诊时间
2.封控小区患者可向社区申请就医通道,预约后前往新华医院按常规流程配置PKU特殊奶粉。
3.浦东地区患者如遇过江问题,可前往上海儿童医学中心内分泌科代收血片并预约特殊奶粉供应。新华医院会前往上海儿童医学中心收取血片,并配送PKU特殊奶粉。这里特别感谢上海儿童医学中心内分泌科的大力支持。
4.新华医院已经建立浦东地区PKU患者微信群,协调相关事宜。若有患者未能入群的,可在本条微信后台留言,并留下联系方法,我们会尽快安排您。
5.目前上海交通大学医学院附属新华医院药房的PKU特殊医用奶粉库存充足。
上海交通大学医学院附属新华医院(上海市儿童罕见病诊治中心、上海市罕见病诊治中心)是上海市罕见病定点诊治医院,是上海唯一的PKU诊治定点医院。儿内分泌遗传代谢专业在国内率先开展新生儿PKU筛查,40年共筛查上海地区出生的新生儿约200多万人次,得出上海地区PKU发病率。通过对症治疗,有效地防止了这些患者智能落后的发生,在全国遗传性代谢病防治和新生儿筛查方面起了良好的示范效应。
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,因苯丙氨酸羟化酶缺乏所致,发病率约在1:11,000,我国每年有近千名患儿出生,患者主要表现为智能落后和血苯丙氨酸升高,给社会和家庭带来沉重的精神和经济负担。但是,PKU也是可以治疗的遗传性代谢病。
对于PKU患者而言,终生低苯丙氨酸饮食治疗至关重要,新华医院曾在国内首次研制成功国产低/无苯丙氨酸奶方,为全国大规模推广PKU筛查后的患者治疗奠定了基础。疫情以来,PKU患者的特殊奶粉供应的确遇到了困难,经过多方协调,目前上海交通大学医学院附属新华医院药房的PKU特殊医用奶粉库存充足。PKU特殊医用奶粉专供企业仓库在浦东,前日已恢复正常供应。