我国常见罕见病121种仅有44种有药可医？

2019-11-29 14:02:23　　[来源]：文汇报

“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、“不自觉跳舞”（亨廷顿舞蹈症）、“松软儿”（脊髓性肌萎缩症）这些疾病有一个统称——罕见病，又被称为“孤儿病”。全世界已知的罕见病约有7000种，按照五十万分之一发病率测算，预估我国罕见病患者总数不低于2500万。

近日 ，“生而罕见，唯爱无憾”罕见病研究新进展专场讨论会在上海举行，专场讨论会上，众专家学者表示，近年来，在国家政策的鼓励下，罕见病药物研发、诊治规范和患者关怀越发受到重视。但，据统计，仅有5%的罕见病有药可治，罕见病患者的医疗需求长期得不到满足，药物研发的瓶颈依旧难以突破。

“罕见病人”不罕见，药物研发与临床治疗面临挑战

罕见病是人类疾病史上唯一以发病率为界定标准的综合病种。虽整体并不罕见，但对于单个罕见病病种，无论在新药研发还是临床治疗方面都面临着较大挑战。

2018年4月，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，包含121种罕见病。据不完全统计，仅44个病种有相关药物在全球上市，多数疾病还处于无药可治的状态。

以脊髓性肌萎缩症（SMA）为例，这是一种被称为“2岁以下婴幼儿头号遗传病杀手”的罕见病，患者脊髓内的运动神经细胞受到侵害后，会逐渐丧失各种运动功能，甚至呼吸和吞咽。很多儿科医生都对它知之甚少，甚至有些神经科医生也不一定能做出准确诊断，导致误诊率居高不下。一旦不幸确诊，患儿和家庭还将继续面临无药可用的窘境，家长只能投入更多的精力，从护理和营养上维持和改善患儿的器官功能。

“目前世界上，仅有5%的罕见病有药可治。”国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京大学第一医院教授丁洁表示，由于对罕见病发病机制研究不足，对治疗靶点的研究也相应缺乏；同时因单个病种患病人群少，难以找到足够数量的病人开展相关临床试验，药品上市也存在挑战。

个体化医疗理念，引领“孤儿药”研发加速

根据目前研究，约80%的罕见病是由遗传缺陷导致的。从某种意义上说，罕见病是可致病基因的极端表现，通过对极端病例进行更深入的研究，将有助于提高对人类疾病机理的认识，帮助开发出更有效的治疗手段。如何将体化医疗的理念引入罕见病新药的研发之中，成为众多制药企业的思考。

“个体化医疗时代，每一种疾病都将被更精准细分。”罗氏制药医学部副总裁李玮表示，也许在不远的将来，一些普通疾病经过分型，与罕见病在数量上并无多大异。关注罕见病个体化诊疗，某种程度上也是探索疾病诊疗的未来模式。

目前，罕见病领域制药已取得一些突破，比如假肥大性肌营养不良症（DMD）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、亨廷顿舞蹈症、多发性硬化症（MS）、抗NMDA受体脑炎等，其中有的药物正在早期研发阶段，有的已进入三期临床试验阶段，还有的药物已经在部分国家和地区获得突破性疗法认定，并已开始获批上市。

但，有一点值得关注，企业研发新药通常需要投入上亿的资金和长达十多年的时间成本，而罕见病患病人群少，未来投资收益回报低，企业对罕见病药物的开发动力不足。这，需要政策从中协调。