复旦大学附属儿科医院
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地址:上海市闵行区万源路399号
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简介:
内分泌科
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擅长:擅长小儿内分泌疾病如小儿糖尿、性早熟、矮小症、肥胖症、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌遗传代谢疾病的诊断和治疗
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擅长:遗传代谢病包括约数百种先天性疾病,包括有机酸血症、脂肪酸代谢障碍、先天性能量代谢障碍、粘多糖病等。需要通过全面的临床评估、辅助实验室检查及基因检测技术才能确诊。部分遗传代谢疾病通过早期发现、合理治疗能明显改善预后。需要至专病门诊随访治疗。
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擅长:性早熟是指男孩9岁、女孩8岁以前出现了第二性征,即乳房发育(女),睾丸增大(男)阴毛、腋毛出现,身高、体重迅速增长。发现性早熟的孩子要尽早到专病门诊就诊,明确病因,合理规范化治疗。
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擅长:矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差或第3百分位,每年生长速度低于5厘米者。矮小症病因复杂,需要临床专科医生评估。早期诊断、早期治疗能在很大程度上改善患儿的终身高。
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擅长:Prader-Willi综合征是一种特殊的遗传性疾病,发病率较高。患有此病的宝宝通常在出生后不会吃奶、全身软,常被误诊为“脑瘫”,他们的眼睛像杏仁,嘴唇薄,手脚比例小。如果不及时诊治会出现很多严重并发症。需要至PWS专病门诊就诊。
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擅长:糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病。糖尿病治疗包括饮食、运动、药物、血糖监测和教育。规范个体化的治疗和随访是控制血糖和预防并发症的必要条件。糖尿病患儿需要定期至专病门诊随访治疗。
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擅长:性腺发育异常是一大类遗传异质性疾病的总称,患者染色体核型与性腺表型和性腺的解剖结构不一致,外生殖器可兼有男、女两性特征,性别模糊常难以确定。由于病因及治疗都比较复杂,需要多学科协作,需要至专病门诊随访治疗。
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擅长:遗传咨询门诊,主要针对常见遗传相关疾病,如常见导致多发畸形的综合征、矮小、发育迟缓等,通过全面的临床评估、遗传学相关的检测,结合全基因组拷贝数变异、临床外显子/全外显子组序列分析结果,以明确临床诊断,并在此基础之上,形成更为全面的治疗方案、随访计划、遗传咨询等临床决策。