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进行性肌营养不良(ID:23940)
主治医师
医院:复旦大学附属儿科医院 科室:神经内科
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所属医院:复旦大学附属儿科医院
所属科室:神经内科
性别:
职称:主治医师
擅长:
医生简介:杜氏肌营养不良症,早在1861年由法国医生Duchenne名字而命名。由于最初表现下肢和腰部肌肉无力,伴随着腓肠肌肥大,又叫假肥大性肌营养不良,简称叫DMD。根据发病率每3500个新生男婴中就会有一个患者,以此计算,我国每年约有400-500例DMD男婴出生,到目前累积患者达7-8万人,因此,我国已是世界上该病患者人数最多的国家之一。通常DMD患儿3-4岁开始步态异常、10-12岁起逐渐丧失行走能力、20-30岁间死于心肺功能衰竭。
部分儿童偶然发现血检中CK明显升高或有家族史,为高度疑诊患儿;目前DMD诊断首选用MLPA方法通过外周血中DNA进行遗传检测,MLPA诊断试剂盒只能检出65%左右基因大片段缺失或重复类型,因而对未检出基因突变的患儿建议进一步通过肌肉活检或二代测序的方法进一步检查。
由于DMD是一种随着年龄增加全身肌肉呈进行性消耗和肌力减弱的致死性肌肉疾病,在整个疾病发展过程中,会累及到呼吸、消化、心脏、骨骼关节等多个系统和脏器,是涉及到多学科多专业的一类疾病。到目前尚无有效的治愈手段,但是通过低剂量的激素支持疗法、康复治疗和心肺功能监测能够延缓病情发展和提高患儿生命质量;期待基因治疗作为本病的根治手段。
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医院规则
1、儿科医院大多数科室只预约大于3个月并小于18周岁以下儿童(其中,皮肤科小于18周岁都可约,中
医科大于4周岁小于18周岁可约);
2、小于3个月的患者自行到儿科医院就诊,大于18周岁去综合性医院就诊。
3、儿科医院预约提前1~28天预约,放号时间凌晨0点。取号时必须出示预约时登记的证件进行核对,方可取号。