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连锁肾上腺脑白质营养(ID:23934)
主治医师
医院:复旦大学附属儿科医院 科室:神经内科
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所属医院:复旦大学附属儿科医院
所属科室:神经内科
性别:
职称:主治医师
擅长:
医生简介:X-连锁肾上腺脑白质营养不良( X-ALD),是一种X-连锁伴性遗传的以进行性中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺功能不全为特征的一组疾病,发病率约为1/20000男性患儿。 X-ALD绝大多数病例首次因为神经系统症状就诊,其中,在儿童期起病的多为脑型,多数于3-10岁起病,早期表现为认知倒退、活动能力下降、进行性视力障碍等;疾病进展快,1-2年可能危机孩子的生命。
X-ALD头颅MRI典型表现为双侧脑白质对称性蝶翼状病灶。此外,实验室可测定血浆、红细胞、白细胞或成纤维细胞中的饱和极长链脂肪酸浓度升高;本病属于X连锁隐性遗传,表现为母亲携带,儿子有1/2几率发病。对于临床诊断的病例,需进行ABCD1基因遗传测序。
X-ALD的治疗主要包括饮食治疗,包括限制饱和极长链脂肪酸的摄入,口服甘油三油酸和甘油三芥酸混合物(4:1)来降低饱和极长链脂肪酸水平。选择合适的时机早期进行骨髓或脐带血造血干细胞移植是目前最有效的治疗方法;其他治疗多为对症治疗,包括功能锻炼,控制惊厥及生命支持。
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医院规则
1、儿科医院大多数科室只预约大于3个月并小于18周岁以下儿童(其中,皮肤科小于18周岁都可约,中
医科大于4周岁小于18周岁可约);
2、小于3个月的患者自行到儿科医院就诊,大于18周岁去综合性医院就诊。
3、儿科医院预约提前1~28天预约,放号时间凌晨0点。取号时必须出示预约时登记的证件进行核对,方可取号。