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少女妇科 复旦大学附属儿科医院

少女妇科是上海市第一且目前唯一一家少女妇科专病门诊。主要门诊病种:月经失调、痛经、高雄激素血症和多囊卵巢综合征、不明原因阴道流血、外阴阴道炎、外阴发育异常、特纳综合征等;先后成功治疗严重功血等急诊,对严重功血、不明原因阴道出血住院治疗及多学科合作诊疗。

天使综合症 复旦大学附属儿科医院

Angelman syndrome (AS)又称为快乐木偶综合症是一组由于影响15q11-13的母源UBE3A基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病。其发病率约1:15,000,全球约有1.5万名患者。
Angelman综合征围产期无明显异常,出生头围一般正常,婴儿期部分显示特殊面容(毛发瞳孔浅,眼距宽,吐舌,斜视),存在睡眠障碍,喂养困难,...

婴儿严重肌阵挛性癫痫 复旦大学附属儿科医院

Dravet综合征(又称婴儿重症肌阵挛性癫痫),是一种由于遗传因素所致的癫痫性脑病;其发病率约为1/20 000-1/40 000。婴儿期多以热性惊厥表现起病,发作频繁,逐渐出现多种癫痫发作类型,易发生癫痫持续状态,出生及早期孩子发育正常,幼儿时期伴有发育倒退及认知损害;Dravet综合征具有热敏感性,热水澡及其他...