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先天性高胰岛素低血糖 复旦大学附属儿科医院

高胰岛素血症性低血糖是儿童和婴幼儿期反复严重低血糖主要病因之一。如不及时得到清晰的诊断和治疗,将导致继发性癫痫、智力发育落后等后遗症,严重者甚至死亡。早期正确诊断和合理治疗则可避免上述并发症的发生。由于低血糖疾病的病因、诊断和治疗均非常复杂,需要至专病门诊随访治疗。

矮小症 复旦大学附属儿科医院

矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差或第3百分位,每年生长速度低于5厘米者。矮小症病因复杂,需要临床专科医生评估。早期诊断、早期治疗能在很大程度上改善患儿的终身高。

消化科 复旦大学附属儿科医院

具体包括:儿童急慢性腹泻、腹痛、嗜酸细胞性胃肠炎、儿童过敏性胃肠炎、急慢性胰腺炎、胃食管反流、消化道出血、幽门螺杆菌感染、胃炎、消化性溃疡的诊断和治疗;儿童炎症性肠病(克罗恩病和溃疡性结肠炎,包括极早发型炎症性肠病)的诊断和治疗,尤其在极早发型炎症性肠病的基因诊断和脐血干细胞移植治疗方面有较丰富的...

线粒体脑肌病 复旦大学附属儿科医院

线粒体疾病是由于线粒体基因(mtDNA)或核基因(nDNA)缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍的一组遗传性疾病,临床可多系统受累,异质性较高。据国际报道,mtDNA突变率为1/5000,而线粒体病nDNA突变率为2.9/10万,国内尚缺乏相关的流行病学资料。
线粒体病脑肌病儿童时期常见2种类型:①线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒...

进行性肌营养不良 复旦大学附属儿科医院

杜氏肌营养不良症,早在1861年由法国医生Duchenne名字而命名。由于最初表现下肢和腰部肌肉无力,伴随着腓肠肌肥大,又叫假肥大性肌营养不良,简称叫DMD。根据发病率每3500个新生男婴中就会有一个患者,以此计算,我国每年约有400-500例DMD男婴出生,到目前累积患者达7-8万人,因此,我国已是世界上该病患者人数最多的国家...

连锁肾上腺脑白质营养 复旦大学附属儿科医院

X-连锁肾上腺脑白质营养不良( X-ALD),是一种X-连锁伴性遗传的以进行性中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺功能不全为特征的一组疾病,发病率约为1/20000男性患儿。 X-ALD绝大多数病例首次因为神经系统症状就诊,其中,在儿童期起病的多为脑型,多数于3-10岁起病,早期表现为认知倒退、活动能力下降、进行性视力障碍...