欢迎您登陆114名医导航! 支付宝/微信快速支付    

返回首页帮助中心 | 手机版

首页 > 全站关键词搜索

北京时间:

线粒体脑肌病 复旦大学附属儿科医院

线粒体疾病是由于线粒体基因(mtDNA)或核基因(nDNA)缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍的一组遗传性疾病,临床可多系统受累,异质性较高。据国际报道,mtDNA突变率为1/5000,而线粒体病nDNA突变率为2.9/10万,国内尚缺乏相关的流行病学资料。
线粒体病脑肌病儿童时期常见2种类型:①线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒...

进行性肌营养不良 复旦大学附属儿科医院

杜氏肌营养不良症,早在1861年由法国医生Duchenne名字而命名。由于最初表现下肢和腰部肌肉无力,伴随着腓肠肌肥大,又叫假肥大性肌营养不良,简称叫DMD。根据发病率每3500个新生男婴中就会有一个患者,以此计算,我国每年约有400-500例DMD男婴出生,到目前累积患者达7-8万人,因此,我国已是世界上该病患者人数最多的国家...

连锁肾上腺脑白质营养 复旦大学附属儿科医院

X-连锁肾上腺脑白质营养不良( X-ALD),是一种X-连锁伴性遗传的以进行性中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺功能不全为特征的一组疾病,发病率约为1/20000男性患儿。 X-ALD绝大多数病例首次因为神经系统症状就诊,其中,在儿童期起病的多为脑型,多数于3-10岁起病,早期表现为认知倒退、活动能力下降、进行性视力障碍...

血液科 复旦大学附属儿科医院

复旦大学附属儿科医院1953年成立血液病专业小组,1956年成立血液科专科病房,1958年成立血液科专科门诊,1962年成立血液病实验室,2005年成立血液肿瘤中心。曾为中华医学会儿科分会血液学组副组长单位,获得上海市科技进步二等奖及三等奖,是国内儿童血液肿瘤疾病的临床、教学和科研诊疗中心之一。科室先后获得复旦大学“...

遗尿综合门诊 复旦大学附属儿科医院

儿童遗尿症,俗称“尿床”,在临床上指5周岁以上儿童夜间不能从睡眠中醒来而发生无意识的排尿。随着年龄的增长,遗尿的严重程度也会逐渐增加。遗尿综合门诊将给予患儿及时规范诊治,以降低遗尿症的危害。

原发性免疫缺陷病 复旦大学附属儿科医院

主要诊治免疫低下儿童,该疾病最常见的表现为反复难治性感染,可累及呼吸道、消化道、皮肤软组织、淋巴结等部位。