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脊髓性肌萎缩症(ID:23937)

主治医师

医院:复旦大学附属儿科医院 科室:神经内科

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所属医院:复旦大学附属儿科医院

所属科室:神经内科

性别:

职称:主治医师

擅长:

医生简介:脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一组脊髓前角细胞变性、导致对称性肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病。SMA的发生是由SMN1基因突变导致的。SMA发病率约为1/11000,携带率为1/53-1/38。SMA主要表现为四肢近端肌肉萎缩,进行性四肢松软与乏力现象。根据发病年龄、最大肌肉活动度和生存期,可将SMA分为四型:①SMAⅠ型(严重的婴儿急性SMA型);②SMAⅡ型(婴儿慢性SMA型);③SMAⅢ型(少年型SMA);④SMAⅣ型(成人型SMA)。
SMA可结合临床表现、肌电图、肌肉活检以及基因诊断来诊断。肌电图及肌活检均为神经源性损害。确诊有赖于基因诊断,SMN1基因位于5q11.2-q13.3。SMA患者中,近96%由SMN1基因的7和8号外显子纯合缺失导致,而有些病例只有7号外显子纯合缺失。患者父母双方通常均为携带者。
SMA以综合康复治疗为主;根据SMA的成病原因,目前SMA有多种基因治疗方法将在临床试验应用阶段,期待为SMA病儿带来治疗的希望。

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医院规则

1、儿科医院大多数科室只预约大于3个月并小于18周岁以下儿童(其中,皮肤科小于18周岁都可约,中
   医科大于4周岁小于18周岁可约);
2、小于3个月的患者自行到儿科医院就诊,大于18周岁去综合性医院就诊。
3、儿科医院预约提前1~28天预约,放号时间凌晨0点。取号时必须出示预约时登记的证件进行核对,方可取号。

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