欢迎您登陆114名医导航! 支付宝/微信快速支付    

返回首页帮助中心 | 手机版

主页>>医生搜索>>腓骨肌萎缩症

不知道看哪个医生?
不知道去哪家医院?
扫一扫,“上海就医指导”为您解答。

腓骨肌萎缩症(ID:23945)

主治医师

医院:复旦大学附属儿科医院 科室:神经内科

收藏人数:0人

所属医院:复旦大学附属儿科医院

所属科室:神经内科

性别:

职称:主治医师

擅长:

医生简介:腓骨肌萎缩症(CMT),亦称遗传性运动感觉神经病(HMSN),是遗传性周围神经病中最常见的类型。文献报道腓骨肌萎缩症的患病率为万分之四,目前已发现70多种基因突变可导致CMT,在西方国家,80%以上的CMT由周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)、 MPZ、MFN2和缝隙连接蛋白β1(gap junction protein beta 1,GJBl)基因突变导致。
典型的CMT为10-20岁起病,早期临床特征不显著,且进展较缓慢。临床特征有双下肢的缓慢性进行性无力或萎缩、跨阈步态、中度远端感觉障碍、下肢远端肌萎缩呈“倒立的香槟酒瓶”状(称为“鹤腿”)、马蹄内翻足、弓形足、腱反射减弱或消失。上肢感觉障碍出现较晚,双手肌萎缩可呈“爪形手”。
神经传导检测提示脱髓鞘和/或轴索受损,行基因检测有可能明确诊断以及确定CMT亚型。除电生理和基因检测外,神经活检在CMT的诊断中也有一定意义。
目前尚没有针对CMT根治方法。物理治疗和康复训练可以延缓疾病进展。

更多>>收起>>

提示

恭喜您!

已成功收藏腓骨肌萎缩症医生,您登陆后可至会员中心-“我的收藏”查看。谢谢!

会员登录后可查看预约状态

会员登录后可查看预约状态
 

医院规则

1、儿科医院大多数科室只预约大于3个月并小于18周岁以下儿童(其中,皮肤科小于18周岁都可约,中
   医科大于4周岁小于18周岁可约);
2、小于3个月的患者自行到儿科医院就诊,大于18周岁去综合性医院就诊。
3、儿科医院预约提前1~28天预约,放号时间凌晨0点。取号时必须出示预约时登记的证件进行核对,方可取号。

我浏览过的医生